Aangeboren aandoeningen
Aangeboren aandoeningen zijn aandoeningen of ziektes waarmee je wordt geboren. Sommigen zijn erfelijk, anderen niet.
De meeste baby's komen gezond ter wereld. Slechts een klein aantal kinderen wordt geboren met een aangeboren aandoening. De meeste ervan zijn stofwisselingsziekten of hormonale aandoeningen.
In Vlaanderen is er een bevolkingsonderzoek waarbij zestien aangeboren aandoeningen vroegtijdig worden opgespoord. Het gaat om zeldzame, maar ernstige aandoeningen, die bij de geboorte vaak niet onmiddellijk symptomen geven. Sinds 2019 spoort men hierbij ook mucoviscidose (taaislijmziekte) op.
Wat zijn symptomen?
De pasgeboren baby lijkt bij de geboorte meestal kerngezond. Symptomen treden soms al vrij snel na de geboorte op, soms pas veel later.
Na een tijd wordt steeds duidelijker dat er iets grondig fout is. Kenmerkend aan aangeboren aandoeningen is dat schade ernstiger wordt naarmate de tijd verstrijkt.
Wat er juist mis loopt, hangt af van de ziekte. Vaak gaat het om hersenletsels, ernstige handicaps, chronische ziektes, soms ook om plots overlijden.
Wat kun je doen?
Als deze aandoeningen vroeg genoeg worden vastgesteld, kunnen ze meestal eenvoudig en doeltreffend behandeld worden. Zo kan schade aan de gezondheid worden voorkomen of wordt het ziekteproces afgeremd.
Vroege opsporing en behandeling zorgen voor een verhoogde levenskwaliteit en een betere prognose van de ziekte.
Bevolkingsonderzoek
Om zestien ziektes vroeg op te sporen, organiseert de Vlaamse overheid het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen.
Voor de opsporing is een bloedstaal nodig. Met een prik in de rug van de hand van de baby worden enkele druppels bloed opgevangen op een bloedkaartje. Dit onderzoek werd vroeger ook de ‘hielprik’ genoemd, maar een prik in de hiel is pijnlijker.
Je baby krijgt dit prikje op de vierde dag, tussen 72 en 96 uur na de geboorte. Voor een correcte analyse van het bloedkaartje is het heel belangrijk dat dit bloedstaal op het juiste tijdstip wordt afgenomen.
Bij een thuisbevalling, poliklinische bevalling of kort verblijf op de materniteit neemt de vroedvrouw thuis een bloedstaal af. Vergeet dus niet af te spreken met een vroedvrouw indien je thuis bevalt of voor de vierde dag de materniteit verlaat.
Als het screeningsonderzoek niet afwijkend is, word je niet op de hoogte gebracht. Als je binnen de drie weken na het prikje niets verneemt, is dus alles oké.
Bij een afwijkend resultaat wordt je arts telefonisch en schriftelijk verwittigd. Die is op de hoogte van het grote belang van een afwijkend resultaat en zal je hierover informeren. Je arts zal met jou bespreken wat de volgende stappen zijn.
Bij een afwijkend resultaat is een tweede bloedprik nodig. Die wordt meestal drie weken na de eerste uitgevoerd. Als ook het resultaat van de tweede test afwijkend is, word je doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum of een gespecialiseerde arts. Het centrum of de arts werkt de diagnose verder uit en stelt een behandeling voor.
Deelnemen aan het bevolkingsonderzoek is niet verplicht. We raden het wel sterk aan: hoe sneller deze zeldzame ziektes ontdekt worden, hoe beter de behandeling aanslaat.
De vroedvrouw of arts zal je informeren over het verloop en de voor- en nadelen van dit bevolkingsonderzoek. Ze zal je toestemming vragen en dit noteren op de achterzijde van het bloedkaartje.
Als je weigert om deel te nemen, moet je dat schriftelijk bevestigen door een weigeringsformulier te ondertekenen.
De analyse van het bloedkaartje is gratis voor alle baby’s die in Vlaanderen worden geboren. Is er verder onderzoek nodig, is er terugbetaling via de ziekteverzekering .
Dit screeningonderzoek stelt geen diagnose. Bij een afwijkend resultaat is steeds verder onderzoek nodig. Intussen moet je afwachten en kan het zijn dat je erg ongerust bent. Het kan ook zijn dat ziektes gemist worden door deze screening. In dat geval ben je vals gerustgesteld. Als er bij je baby symptomen optreden, zal toch verder onderzoek nodig zijn, ook al was het screeningsresultaat normaal.
Elise Rummens
Elise is onze huisdokter. Haar stokpaardje op het vlak van gezondheid is beweging. Daarom zie je haar op dinsdagavond springen, vliegen, duiken, vallen en weer opstaan. Dan heeft ze haar wekelijkse parkourtraining.
Preventie-arts CM