Aangeboren aandoeningen zijn aandoeningen of ziektes waarmee je wordt geboren. Sommigen zijn erfelijk, anderen niet.
De meeste baby's komen gezond ter wereld. Slechts een klein aantal kinderen wordt geboren met een aangeboren aandoening. De meeste ervan zijn stofwisselingsziekten of hormonale aandoeningen.
In Vlaanderen is er een bevolkingsonderzoek waarbij zestien aangeboren aandoeningen vroegtijdig worden opgespoord. Het gaat om zeldzame, maar ernstige aandoeningen, die bij de geboorte vaak niet onmiddellijk symptomen geven. Sinds 2019 spoort men hierbij ook mucoviscidose (taaislijmziekte) op.
De pasgeboren baby lijkt bij de geboorte meestal kerngezond. Symptomen treden soms al vrij snel na de geboorte op, soms pas veel later.
Na een tijd wordt steeds duidelijker dat er iets grondig fout is. Kenmerkend aan aangeboren aandoeningen is dat schade ernstiger wordt naarmate de tijd verstrijkt.
Wat er juist mis loopt, hangt af van de ziekte. Vaak gaat het om hersenletsels, ernstige handicaps, chronische ziektes, soms ook om plots overlijden.
Als deze aandoeningen vroeg genoeg worden vastgesteld, kunnen ze meestal eenvoudig en doeltreffend behandeld worden. Zo kan schade aan de gezondheid worden voorkomen of wordt het ziekteproces afgeremd.
Vroege opsporing en behandeling zorgen voor een verhoogde levenskwaliteit en een betere prognose van de ziekte.